Tussen bevolkingsgroepen in Europa bestaan genetische verschillen, die onder andere zijn veroorzaakt door afstamming en migratie. Veel van deze variaties spelen een rol in gezondheid en zijn dus relevant voor medisch onderzoek. In sommige bevolkingsgroepen komt bijvoorbeeld meer lactose-intolerantie (allergie voor melkproducten) voor, terwijl in een andere bevolkingsgroep meer aanleg bestaat voor bepaalde erfelijke ziekten, zoals sikkelcelziekte of diabetes type II.
In het menselijk genoom komen honderden miljoenen DNA-variaties voor, waarvan van lang niet allemaal duidelijk is welke rol ze spelen in gezondheid en ziekte. Uitterlinden: ‘Voor medisch onderzoek is het van belang om ‘normale’ DNA-variaties te kunnen onderscheiden van variaties die te maken hebben met erfelijke aanleg voor een ziekte. Daarom willen onderzoekers kunnen beschikken over zo veel mogelijk goed vergelijkingsmateriaal. Dat zijn de referentiegenomen van burgers afkomstig uit de diverse etnische groepen in Europa. Hiervoor hebben we dus grote aantallen representatieve referentiegenomen nodig. Hoe meer, hoe beter! Genome of Europe gaat referentiegenomen maken voor veertig van de grootste etnische groepen in de Europese Unie.’
Boost voor onderzoek
In het project werken ruim 200 onderzoekers van 51 instituten uit 29 deelnemende landen samen met als doel om het gehele genoom van een representatieve groep van 100.000 Europese burgers te analyseren. De gegevens brengen ze onder in een database die vanaf 2028 beschikbaar moet zijn voor medisch onderzoek.
De beschikbaarheid van deze database zal naar verwachting een enorme boost geven aan allerlei onderzoeken op het gebied van preventie, diagnose en behandeling van ziekten. Ook de ontwikkeling van gepersonaliseerde gezondheidszorg en interventies in de volksgezondheid, zoals preventieve screenings van bevolkingsgroepen op veelvoorkomende ziekten kunnen er hun voordeel mee doen.
André Uiterlinden bij DNA model in Passage Erasmus MC.
‘Toen ik in de jaren ’80 met genetica begon waren onderzoekers op zoek naar dat ene gen dat een rol speelt in het ontstaan van een bepaalde ziekte,‘ blikt Uitterlinden terug. ‘Inmiddels weten we dat voor veel ziekten een ‘polygenetic risk score’ (PRS) bestaat. Dat wil zeggen dat er vele honderden genen bij betrokken zijn. De referentiegenomen zijn belangrijk om dat samenspel van genen te ontdekken. Het beschikbaar maken van betrouwbare PRS-en zal een impuls geven aan medisch onderzoek op vele terreinen, van zeldzame ziekten tot screenings in de bevolking naar veelvoorkomende ziekten, zoals bijvoorbeeld in het borstkankerbevolkingsonderzoek, en het personaliseren van preventie en zorg.’
ERGO studie
Uitterlinden ziet de meerwaarde van de Europese samenwerking binnen het project. ‘Een aantal landen, zoals Finland en Estland, zijn al heel ver met het aanleggen van genetische databases van hun burgers. Ook Nederland loopt wetenschappelijk nog steeds voorop. Bijvoorbeeld met de ERGO studie van het Erasmus MC, waarvoor het genetische materiaal van tienduizenden Rotterdammers is geanalyseerd.’
In andere landen staat genetisch bevolkingsonderzoek nog in de kinderschoenen. Genome of Europe biedt de mogelijkheid om tussen de landen afspraken te maken over het opslaan en gebruiken van gegevens en kennis en technologie en ervaringen uit te wisselen. Dat moet zorgvuldig en veilig gebeuren en zodanig dat het toegankelijk is voor toepassingen in onderzoek, zorg en preventie.
‘Dit is heel belangrijk voor het medisch onderzoek en uiteindelijk voor de gezondheidszorg in Europa. Op dit moment maken Europese onderzoekers veel gebruik van Amerikaanse en Engelse genetische data. Veel van de Europese genetische variatie is onvoldoende aanwezig in die databestanden. Europese burgers zijn in sommige opzichten toch echt anders.’
Samenwerking
Aan Genome of Europe doen 26 Europese en drie belangrijke herkomstlanden van Europese burgers mee. Het totale budget van het project is € 45 miljoen euro, waaraan de landen samen € 25 miljoen bijdragen, naast de € 20 miljoen subsidie vanuit het programma Digitaal Europa. Daarbij zal onder meer gebruik worden gemaakt van de Europese Genomics Data Infrastructuur (GDI) dat de IT-infrastructuur voor de data gaat aanleggen.
Vanuit het Erasmus MC wordt het Genome of Europe project geleid door Jeroen van Rooij, van het laboratorium voor Populatie Genomics van de afdeling Inwendige Geneeskunde. Dit zal nauw samenwerken met de Genomics Core Facility van het Erasmus MC. Lees meer hierover in dit artikel.
De deelnemende onderzoekscentra in de Europese landen werken lang niet allemaal op dezelfde manier en met dezelfde techniek. Uitterlinden ziet vooral het belang van die verscheidenheid. ‘De centra werken samen met lokale partners zoals ziekenhuizen. Dus ze moeten de vrijheid hebben dat te doen op een manier die past bij hun lokale situatie. Het voordeel daarvan is dat we in het project meteen verschillende technieken met elkaar kunnen vergelijken. Om die reden werken we voor de levering van de techniek voor de DNA-analyse ook samen met vier verschillende bedrijven. Daardoor kunnen we nieuwe DNA-sequencing technieken gebruiken die nog niet eerder op zo’n schaal zijn toegepast.’
DNA Dag
Dit internationale event herdenkt de eerste publicatie over de structuur van het menselijke DNA in het tijdschrift Nature op 25 april 1953. Het zou nog vijftig jaar duren voor onderzoekers in 2003 meldden dat ze het gehele menselijke genoom hadden ontrafeld. Inmiddels heeft DNA-analyse zijn intrede gedaan in de dagelijkse praktijk van preventie, diagnostiek en patiëntenzorg.
Ook het Erasmus MC besteedt aandacht aan DNA Dag:
Opening ‘DNA Matters’, een tentoonstelling over ontdekkingen en ontwikkelingen van DNA-onderzoek in het Erasmus MC in een nationale en internationale context. Tot en met 30 september te zien op De Balustrade in De Passage van het Erasmus MC.
‘ACGT’ projectie van de bouwstenen van het menselijke DNA op de toren van het Erasmus MC, vormgegeven door ontwerper Monice Janson. Te zien van donderdag 25 tot en met vrijdag 28 april dagelijks na zonsondergang.
Still uit de projectie ‘ACGT’ op toren van Erasmus MC.
